Enfermedades raras y frecuentes

Yatrogenia

Por Doc Kiskesabe
 Dr. Ignacio Espinosa. Médico Internista. Tels. 782 8226352 y 7828880056.

  «El hombre que ha cometido un error y no lo corrige comete otro error mayor». Confucio.

«Sin médicos para diagnosticar enfermedades raras, 17 entidades», reza la cabeza de la nota periodística del siguiente enlace. https://www.jornada.com.mx/2024/02/21/politica/017n1pol. La comprensión y sensibilidad hacia las enfermedades de baja prevalencia (raras) ha mejorado y se hizo evidente en 2023, cuando el Consejo de Salubridad General (CSG) las reconoció, con lo cual se formalizó el derecho de todos los pacientes a la atención médica.

El problema es que en 17 estados no hay hospitales certificados en esta materia, pues carecen de médicos entrenados en el diagnóstico, infraestructura y equipos, advirtió Alejandra Camacho, presidenta del Consejo Mexicano de Genética. En años recientes, por el desarrollo tecnológico se han identificado más enfermedades raras, para muchas de las cuales todavía no se desarrollan tratamientos.

De acuerdo con la presidenta del Consejo Mexicano de Genética, en menos de 40 por ciento de estos males existe una alternativa terapéutica específica, disponible en México solo para una décima parte. Las enfermedades raras son afecciones graves, crónicas y progresivas, la mayoría incurables. Algunas son la de Gaucher, de Fabry, el angioedema hereditario, el síndrome de Hunter, la hemofilia, entre otras, comentó por separado Daniela Morales, directora asociada de Enfermedades Genéticas del laboratorio Takeda.

https://www.lasexta.com/constantes-vitales/enfermedades-raras/dia-mundial-enfermedades-raras-dia-extraordinario-seguir-luchando-mas- Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una prevalencia baja en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes.

En España se hace desde FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). Este día todos, incluidos los individuos, las familias, los cuidadores, los profesionales de la salud, los investigadores, los médicos, los responsables políticos, los representantes de la industria y el público en general pueden participar en la concienciación y la adopción de medidas para esta población vulnerable que requiere atención inmediata y urgente.

https://www.gob.mx/salud/articulos/que-son-las-enfermedades-raras-193280. En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.

De acuerdo con el secretario del Consejo de Salubridad General, José Ignacio Santos Preciado, los tratamientos de los pacientes con enfermedades poco frecuentes son costosos por la baja demanda y el nulo interés de la industria farmacéutica para su producción. Por ello, la Secretaría de Salud impulsará acciones para la detección oportuna y tratamiento de las enfermedades raras a través de la ampliación del tamiz neonatal, el desarrollo de pruebas diagnósticas e investigación terapéutica.

Enfermedades frecuentes Paradojas de las políticas en medicina. Llama la atención públicamente que no tenemos infraestructura para detectar y diagnosticar enfermedades raras, 5 casos en 10,000, generalmente incurables; por otro lado, con enfermedades frecuentes, ampliamente estudiadas, de fácil diagnóstico y de bajo costo en tratamiento, cometemos serios errores en reportar más de 250 mil muertes anuales evitables, y con enfermedades frecuentes. La misma OMS (Organización Mundial de la Salud) reconoce: https://news.un.org/es/story/2019/09/1462252.

“Cada minuto mueren 5 personas por errores médicos”, reza la cabeza de nota del enlace previo. «Cuatro de cada diez pacientes de los servicios de atención primaria y ambulatoria sufren algún perjuicio como consecuencia de un error médico, pero el 80% de esos casos se pueden prevenir», continúa el cuerpo de la nota. https://www.france24.com/es/20190914-errores-medicos-oms-muerte-salud.

Errores médicos, las sentencias de muerte de 2.6 millones de pacientes por año La delgada línea entre la vida y la muerte está cada año más cerca para 138 millones de pacientes gracias al registro de errores médicos que, según cifras de la OMS, terminan con la muerte en 2.6 millones de casos.

Y lo trascendente es que estas muertes se producen por excesos de medicamentos para enfermedades cardiovasculares o por exceso de medicamentos para el control del azúcar, en cirugías muchas veces innecesarias al confundir dolor abdominal de origen benigno por una colitis nerviosa, realizar cirugías de apéndice o de vesícula sin justificación. O en las terapias intensivas,, en las que un 10 a 20% de las muertes se presentan en pacientes intubados, además de excesivos medicamentos prescritos por varios especialistas, sin tomar en cuenta las interacciones entre los diversos fármacos.

O durante las intervenciones en arterias coronarias cardiacas, ya sea durante los estudios de coronariografía o durante la aplicación de stents coronarios para mejorar la circulación o la cirugía de puentes coronarios, maniobras invasivas que con frecuencia se complican con hemorragias cardiacas o cerebrales, infartos cardiacos o cerebrales, arritmias cardiacas mortales y otras complicaciones graves. Un error reconocido es una victoria ganada.

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